In diesem Arbeitsmaterial erarbeiten sich die Schülerinnen und Schüler in Paararbeit die genetische Ursache der Sichelzellanämie, indem sie die Auswirkungen einer Punktmutation in einem gegebenen DNA-Abschnitt auf die Aminosäuresequenz untersuchen. Diese Aufgabe ist als Übungsaufgabe zum Vertiefen und Anwenden des Wissens über die Proteinbiosynthese gedacht und kann zur Einführung in das Thema Mutationen genutzt werden.

Die Sichelzellanämie wird im Zusammenhang mit dem Themenkomplex Vererbung behandelt. Dabei geht es nicht nur um die Cytogenetik und die klassischen Vererbungsregeln nach Mendel, sondern auch um die Grundlagen der Molekulargenetik. Hier lernen die Schülerinnen und Schüler den Aufbau der DNA sowie die universellen Prinzipien der Codierung genetischer Information kennen. Daran anschließend wird überblicksweise die Proteinbiosynthese besprochen. Auch Mutationen und Erbkrankheiten werden thematisiert. Die Sichelzellanämie ist eine in der afrikanischen Bevölkerung häufig auftretende Erbkrankheit, die ihre Ursachen in der Molekulargenetik hat: Auf dem Gen der -Globin-Protein-Untereinheit des Hämoglobins auf Chromosom 11 liegt an sechster Position eine Punktmutation vor, sodass statt Glutaminsäure die Aminosäure Valin verwendet wird. Die Erythrozyten, die dieses veränderte Hämoglobin tragen, verformen sich bei Sauerstoffarmut zu der typischen Sichelform. Im tropischen Afrika sind bis zu 40 % der Bevölkerung davon betroffen. Die Krankheit kann homozygot (alle -Ketten betroffen) oder auch heterozygot (nur ein Teil der -Ketten betroffen) vorkommen. Entsprechend treten die Krankheitssymptome unterschiedlich stark auf. Das vorliegende Arbeitsmaterial hilft dabei, die komplexen Vorgänge der Proteinbiosynthese zu verinnerlichen und vereinfacht anzuwenden. Dafür werden die Vorgänge des Prozesses an dem konkreten Beispiel Sichelzellanämie wiederholt. Den Lernenden liegt ein kurzer DNA-Abschnitt von gesunden und erkrankten Personen vor, den sie schrittweise angeleitet in Aminosäuresequenzen übersetzen. Dabei erkennen sie den Austausch der Aminosäure als Ursache der Krankheit und lernen so Punktmutationen und ihre Folgen kennen.