Zwei Wissenschaftlerinnen berichten aus ihrer Arbeit in der Humangenetischen Beratung. Dabei wird deutlich, dass wir zwar alle durchschnittlich mehr als fünf krankheitsrelevante rezessive Mutationen tragen, diese aber gar nicht bemerken. Nur in bestimmten Fällen, wenn zufällig beide potentiellen Eltern die gleichen mutierten Gene haben, können diese bei Kindern im ...

Im Rahmen der Vorsorge bieten die betreuenden Ärztinnen und Ärzte den schwangeren Frauen eventuell die Pränataldiagnostik an, die mit immer spezielleren Verfahren nach Störungen und Fehlbildungen beim Ungeborenen sucht. Die BZgA hat zusammen mit der Bundesarbeitsgemeinschaft der Freien Wohlfahrtsverbände das hier verlinkte Faltblatt entwickelt (Bearbeitung von 2020, 2 ...

Im Rahmen der Vorsorge bieten die betreuenden Ärztinnen und Ärzte den schwangeren Frauen eventuell die Pränataldiagnostik an, die mit immer spezielleren Verfahren nach Störungen und Fehlbildungen beim Ungeborenen sucht. Die BZgA hat zusammen mit der Bundesarbeitsgemeinschaft der Freien Wohlfahrtsverbände das hier verlinkte Faltblatt entwickelt (Bearbeitung von 2020, 2 ...

Seit 2002 setzt sich die NCL-Stiftung für Forschungsförderung, Fortbildung und Aufklärung über die Stoffwechselerkrankung Kinderdemenz (Neuronale Ceroid-Lipofuszinose, kurz NCL) ein. Für Schulen werden zu diesem Thema Aktivitäten vor Ort und ein digitales Schülerlabor angeboten. Das Schulprojekt "NCL macht Schule" richtet sich an den Biologieunterricht der ...